레트 증후군 완벽 가이드: 증상, 원인, 치료제까지 한눈에!

1966년, 독일의 안드레아스 레트 박사가 처음으로 보고한 레트 증후군은 주로 여아에게 발생하는 희귀한 신경계 발달장애입니다. 초기에는 정상적으로 보이다가, 일정 시점 이후 운동·언어·사회성 전반에 걸쳐 퇴행 증상이 나타나는 것이 특징입니다.

 

이 글에서는 레트 증후군의 원인과 증상, 단계별 진행 양상은 물론, 최근 승인된 치료제 '데이뷰'와 함께 물리치료·작업치료·치과치료 등 포괄적인 치료 접근법에 대해 자세히 알아보겠습니다. 부모님들과 전문가분들 모두에게 도움이 되는 안내서가 되기를 바랍니다.

 

 

 

 

 

 

레트 증후군이란?

레트 증후군(Rett Syndrome)은 1966년 독일의 신경소아과 의사 안드레아스 레트 박사에 의해 처음 보고된 희귀 신경계 발달장애입니다. 이 질환은 주로 여아에게 발생하며, 생후 초기에는 정상적인 발달을 보이다가 이후 운동, 언어, 사회적 능력 등에서 점진적인 퇴행이 나타납니다. 이 글에서는 레트 증후군의 원인, 증상, 진단, 그리고 최근 주목받고 있는 치료제 ‘데이뷰’와 함께 물리치료 및 작업치료 등 다각적인 치료 접근법을 소개합니다.

 

1. 레트 증후군의 원인

레트 증후군의 정확한 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 다만 현재까지의 연구에서는 X 염색체의 장완에 위치한 MeCP2 유전자의 돌연변이가 주요 원인으로 지목되고 있습니다. 이 유전자는 신경 발달에 필수적인 MeCP2 단백질을 조절하는 기능을 담당합니다.

 

하지만 이 유전자 변이는 전체 환아의 약 60~75%에서만 발견되며, 그 외의 원인에 대해서는 여전히 연구 중입니다. 레트 증후군은 대부분 자발적인 돌연변이로 발생하며, 부모로부터 유전되지 않는 경우가 많습니다.

 

신생아 시기에는 뇌 발달에 필요한 특정 요소가 아직 필요한 시기가 아니기 때문에 정상적으로 성장하는 것처럼 보입니다. 그러나 시간이 지나면서 이 요소의 부재로 인해 특정 뇌 영역이 미성숙하게 발달하며 증상이 나타납니다.

 

2. 레트 증후군의 증상

1단계: 초기 발병 단계 (생후 6~18개월)

생후 초기에는 정상적인 발달을 보이지만, 점차 머리 둘레 성장이 감소하며 운동 기능의 퇴행 또는 발달 지연이 시작됩니다. 대근육 발달이 늦어지고, 장난감에 대한 관심이 줄며 눈맞춤이 감소합니다. 이 시기의 영아는 비교적 조용하고 차분해 보일 수 있으며, 반복적인 손 돌리기 동작이 나타나기 시작합니다.

 

2단계: 급격한 퇴행 단계 (1~4세)

이 시기에는 언어, 인지, 손 사용 능력 등 다양한 기능이 빠르게 상실됩니다. 일부 여아에서는 유사 자폐 증상, 정형화된 손동작, 불규칙한 호흡 등이 나타납니다. 손을 입에 가져가거나 손바닥을 치는 등의 동작이 관찰되며, 이후에는 대부분 손을 씻는 듯한 반복적인 손동작으로 발전합니다.

호흡은 깨어 있을 때 무호흡과 과호흡이 반복되며, 수면 중에는 비교적 안정적인 호흡을 유지합니다. 걸음걸이는 불안정하고 팔자걸음이 나타나며, 운동 시작이 어렵고 수면장애, 감정 기복 등이 동반됩니다.

 

3단계: 안정기 (4~10세)

이 단계에서는 퇴행 속도가 다소 느려지며, 자폐 스펙트럼적 행동이 감소하고 사회적 반응성이 향상됩니다. 아동은 눈맞춤이 좋아지고 주변 환경에 대한 관심이 증가합니다. 그러나 지적장애, 발작, 운동실조 등은 여전히 지속됩니다.

 

4단계: 후기 악화 단계 (10세 이후)

청소년기 이후에는 척추측만증, 근육 약화, 경직, 보행 능력 상실 등이 진행됩니다. 말초 혈액순환 문제로 인해 발이 차고 붓는 증상이 동반되며, 소화기 문제로 변비도 자주 나타납니다. 그러나 눈맞춤, 사회적 인지 능력 등은 유지되거나 다소 향상될 수 있습니다.

 

 

 

3. 진단 및 평가

레트 증후군은 현재까지 진단을 위한 명확한 단일 검사법이 존재하지 않습니다. 따라서 유사한 증상을 보이는 다른 질환들과의 감별 진단이 중요합니다. 이를 위해 다음과 같은 검사들이 활용됩니다.

• 혈액 검사
• 염색체 분석
• 뇌파 검사
• 뇌 영상 촬영
• 유기산 및 아미노산 대사 검사

MeCP2 유전자 검사는 의심되는 경우 확진을 위한 분자유전학적 검사로 활용되며, 돌연변이 확인 시 산전 진단도 가능하게 됩니다.

 

▣ 레트 증후군 진단 기준

필수 기준

• 생후 6~18개월까지 정상 발달
• 이후 머리 둘레 성장 속도 둔화
• 언어 표현 및 이해 능력의 중증 손상
• 손 기술의 상실
• 반복적 손동작
• 걸음걸이 이상: 불안정한 걸음걸이, 까치발 걷기 등

부가적 기준

• 호흡 이상(호흡장애, 호흡항진, 공기삼키기 등), 발작, 척추 측만증, 척추 뒤굽음증
• 근육감소, 근육 강직 및 경련, 관절 구축, 운동능력 감소
• 체지방 감소, 수면 문제, 감정 기복
• 저체온성 사지, 성장 지연, 이 갈기, 작은 발
• 삼킴장애, 변비
• 뇌파이상: 간질형태, 비정상적 수면 뇌파
• 발과 다리의 청색증: 혈액순환 장애

 

4. 치료 접근

4-1) 치료제: 데이뷰(Daybue)

2023년 3월, 미국 FDA는 아카디아 파마슈티컬스의 데이뷰(Daybue, 성분명: 트로핀타이드)를 레트 증후군 치료제로 승인하였습니다. 데이뷰는 인슐린 유사 성장인자-1(IGF-1)의 말단 트리펩타이드를 유사하게 합성한 약물로, 신경 염증을 완화하고 시냅스 기능 개선에 기여하는 것으로 추정됩니다.

 

임상시험 결과, 5~20세 레트 환자 187명을 대상으로 한 12주간 투여에서 행동·의사소통 영역에서 유의미한 개선 효과가 보고되었습니다. 부작용으로는 설사와 구토가 있었지만, 대체로 양호한 안정성을 보였습니다.

 

현재 한국에서는 데이뷰가 유통되고 있지 않으나, 국내 도입 여부에 대한 지속적인 모니터링이 필요합니다.

 

4-2) 물리치료

물리치료는 강직 예방 및 척추측만증 억제에 도움이 됩니다. 또한 보행 훈련을 통해 움직임의 효율을 높이고, 반복적인 손동작을 억제해 주의 집중을 도울 수 있습니다.

 

 

 

4-3) 작업치료

작업치료는 손 기능을 유지·개선시키는 데 중점을 둡니다. 식사, 옷 입기, 그리기 등의 일상 동작을 통해 아동의 자립성을 키울 수 있습니다.

 

4-4) 치과 치료

반복적인 손-입 접촉 및 경련 등으로 인해 치아 손상 위험이 높아지므로, 정기적인 치과 치료와 함께 구강 조직 보호를 위한 교합 안정기 사용이 권장됩니다.

 

4-5) 기타 지원

레트 증후군 아동은 특수교육, 심리상담, 사회적 지원 및 예방의학적 서비스 등 다양한 영역에서의 다학제적 접근이 필요합니다.

 

 

마무리하며

레트 증후군은 여전히 완전한 치료법이 밝혀지지 않은 질환이지만, 최근 치료제의 개발과 재활치료의 접근이 발전하고 있습니다. 조기 진단과 함께 맞춤형 치료계획을 수립하는 것이 중요하며, 아동의 가능성을 믿고 지속적인 지지와 돌봄이 필요합니다.