척추갈림증(이분척추) 이해와 관리: 부모를 위한 소아재활 가이드

척추갈림증, 또는 이분척추(spina bifida)는 아기가 태어날 때 척추와 신경계에 영향을 미치는 선천적 질환입니다. 이로 인해 신경, 근육, 피부 등 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 부모로서 아이의 건강이 걱정되시죠? 이 글에서는 척추갈림증의 원인, 분류, 증상을 자세히 알아보고, 아이와 함께 성장하며 도울 수 있는 방법을 제안합니다.

 

 

 

 

 

 

 

척추갈림증의 원인: 왜 발생할까?

척추갈림증은 임신 초기, 배아기(약 3~4주)에 중추신경계 발달이 제대로 이루어지지 않아 발생합니다. 이 시기에 신경판(neural plate)이 신경관(neural tube)과 신경능선(neural crest)으로 분화하며, 신경관은 뇌와 척수로, 신경능선은 말초신경(예: 뇌신경, 척수신경)으로 발달합니다. 신경관이 머리나 꼬리 쪽에서 닫히지 않으면 각각 무뇌증(anencephaly)이나 척추갈림증이 생길 수 있습니다.

정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 영양적 요인이 주요 원인으로 꼽힙니다.

유전적 요인

유전적 요인은 명확히 규명되지 않았지만, 첫째 아이가 척추갈림증일 경우 둘째나 셋째 아이도 척추갈림증일 확률이 일반보다 10% 높습니다. 또한, 수막척수탈출증의 발병률은 인종에 따라 다르며, 동양인은 다른 인종보다 발생 빈도가 낮은 편입니다.

영양적 요인

임신 중 엽산 결핍은 척추갈림증 위험을 높입니다. 이에 따라 위험군 산모는 하루 4mg, 일반 산모는 0.4mg의 엽산 섭취가 권장됩니다. 또한, 임신 초기에 과도한 음주나 발프로산(valproic acid, 뇌전증 치료제) 복용도 신경관 폐쇄부전을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 과도한 알코올 섭취는 신생아 알코올 증후군(fetal alcohol syndrome)을 동반한 신경관 결함을 초래할 수 있습니다. 뇌전증이 있는 산모라면 전문의와 상의해 약물 관리를 철저히 해야 합니다.

 

척추갈림증의 분류: 어떤 유형이 있을까?

척추갈림증은 척추궁의 폐쇄 결손으로 발생하며, 주로 허리뼈(요추)나 엉치뼈(천추)에 나타나지만, 등뼈(흉추)에도 생길 수 있습니다. 결손 범위는 1~2개 또는 그 이상의 척추뼈에 걸칠 수 있습니다. 결손 정도에 따라 낭성 척추갈림증과 잠재성 척추갈림증으로 나뉩니다.

낭성 척추갈림증(spina bifida cystica)

낭성 척추갈림증은 전체 척추갈림증의 약 90%를 차지하며, 결손 부위에 척수, 신경조직, 뇌척수액이 포함된 낭(주머니)이 형성됩니다. 이 낭의 내용물에 따라 아래처럼 세분화됩니다:

• 수막탈출증(meningocele): 수막과 뇌척수액이 낭을 형성하며, 주로 요추, 경추, 흉추 순으로 발생합니다. 신경조직이 포함되지 않아 신경학적 증상은 드물지만, 약 10%에서 수두증(물뇌증)이 동반될 수 있습니다.
• 수막척수탈출증(meningomyelocele): 가장 흔하며, 전체 척추갈림증의 98% 이상을 차지합니다. 요추와 요천추 부위에 많고, 낭에 수막, 뇌척수액, 척수, 신경뿌리가 포함됩니다. 이로 인해 운동장애, 감각장애, 배뇨-배변장애 등 다양한 신경학적 증상이 나타납니다.
• 공동척수탈출증(syringomyelocele): 척수의 중심관이 팽창해 낭을 형성하며, 신경학적 증상과 기능장애를 동반합니다.
• 척수탈출증(myelocele): 척수가 낭 안에 채워진 형태로, 지방종(lipoma)이 동반될 수 있습니다. 지방종은 피부 아래에서 척수까지 퍼질 수 있습니다.
• 지방종수막탈출증(lipomeningocele): 지방종이 신경에 영향을 주지 않아 증상이 없지만, **지방종수막척수탈출증(lipomeningomyelocele)**은 성장하며 척수를 압박해 다리, 발목의 운동·감각장애, 배뇨-배변장애를 유발할 수 있습니다.

잠재성 척추갈림증(spina bifida occulta)

잠재성 척추갈림증은 약 10%를 차지하며, 척추궁 결손만 있고 낭이 없습니다. 외견상 정상처럼 보여 평생 모르고 지낼 수도 있습니다. 하지만 약 10%의 환자는 요통, 배뇨-배변장애, 자세 변형, 보행장애를 경험할 수 있습니다. 결손 부위(주로 요추, 천추)에 털, 반점, 함몰, 근육 위축, 혈관종, 색소침착 등이 나타날 수 있습니다.

 

 

출처: Nalla, S., Sanchis-Gimeno, J. A., & Paton, G. J. (2024). Prevalence of sacral spina bifida occulta with lumbosacral transitional vertebra in a skeletal collection of a South African population.  Translational Research in Anatomy ,  36 , 100307.

 

 

분류		탈출 구조물	증상
낭성 척추갈림증	수막탈출증	수막과 뇌척수액	낭 형성 신경학적 증상 거의 없음
	수막척수탈출증	수막과 뇌척수액 척수의 일부 신경근	낭 형성 척추갈림증 중 가장 흔함 신경학적 증상 있음
	공동척수탈출증	척수의 일부 중심관 팽창	낭 형성 신경학적 증상 있음
	척수탈출증	척수	낭 형성 신경학적 증상 있음
	지방종수막탈출증	지방종이 수막에 영향을 줌	낭 형성 신경학적 증상 없음
	지방종수막척수탈출증	지방종이 척수에 영향을 줌	낭 형성 신경학적 증상 있음
잠재성 척추갈림증		없음	낭 형성과 신경학적증상 없음 반점과 많은 털 관찰 움푹 패어 있거나 위축 관찰 혈관종이나 덩어리 만져짐

 

척추갈림증의 주요 증상

척추갈림증은 신경계, 근골격계, 배뇨-배변, 학습, 피부 등 다양한 영역에 영향을 미칩니다. 부모님께서 아이의 증상을 이해하고 조기에 대처하는 데 도움이 되도록 주요 증상을 정리했습니다.

1. 신경계 장애

수막척수탈출증은 결손 부위 이하의 신경 손상으로 운동 및 감각 기능 상실을 초래합니다. 결손이 심할수록 기능장애가 두드러집니다. 예를 들어:

• 운동기능: 척수손상(SCI) 환자와 유사하게 근력 약화가 나타납니다.
• 감각기능: 운동감각, 고유감각, 통증감각 등의 장애가 발생합니다.

2. 근골격계 기형 및 변형

척추갈림증 아동은 선천적 기형(태아 발달 과정)과 후천적 요인(근육 불균형, 비정상 자세)으로 근골격계 변형이 흔합니다. 대표적으로:

• 거북목(forward head posture), 굽은 어깨.
• 척추측만증, 척추후만증, 척추전만증.
• 발목 휜발, 골반 앞쪽 경사, 엉덩관절 탈구, 정강이뼈 돌림 변형.

3. 배뇨-배변 장애

대부분의 척추갈림증 아동은 배뇨-배변장애를 겪습니다. 신경 손상에 따라 이완성 방광(flaccid bladder)이나 신경인성 방광(neurogenic bladder)이 나타납니다. 특히 천추 2~4번(S2~S4) 손상 시 배뇨 반사 소실로 장애가 심각해질 수 있습니다.

4. 학습 및 언어장애

수두증이 동반되면 시지각 장애, 인지 저하, 서투름(clumsiness)으로 학습·언어장애가 발생합니다. 약 2/3의 아동이 평균 이하의 지적·인지 기능을 보입니다. 언어에서는 “칵테일 파티 스피치(cocktail party speech)”라 불리는 과잉 언어 행동이 나타나며, 풍부한 어휘를 사용하지만 반복적이고 부적절한 표현으로 의미 전달이 부족할 수 있습니다.

5. 수두증(물뇌증)

수두증은 아놀드-키아리 기형 제2형(Arnold-Chiari malformation type 2)과 관련이 있습니다. 소뇌와 뇌줄기가 큰 구멍(foramen magnum)을 통해 아래로 탈출하며, 뇌척수액(CSF) 흐름이 막혀 뇌실에 축적됩니다. 척추갈림증 아동의 60~95%가 수두증을 겪습니다. 증상으로는 목 뻣뻣함, 어지럼증, 두통, 굵은 목소리, 불안정한 보행, 저긴장증, 안구진탕증, 실조증 등이 있습니다.

6. 피부 손상

장시간 침대 생활, 보조기 사용, 배뇨-배변장애로 인한 오염은 피부 손상을 유발합니다. 감각장애가 있는 경우 뼈 돌출 부위의 압박을 특히 주의해야 합니다.

7. 기타 장애

운동장애로 활동량이 적어 비만 위험이 높습니다. 수두증 동반 시 강직(spastic), 발작(seizure), 시지각 결손 등이 나타날 수 있습니다.

 

부모님을 위한 실천 팁

부모로서 아이의 척추갈림증을 관리하는 데 도움이 되는 몇 가지 팁을 공유합니다:

• 조기 재활: 물리치료, 작업치료를 통해 운동 및 감각 기능을 최대한 유지하세요.
• 정기 검진: 신경외과, 소아재활의학과 전문의와 협력해 수두증, 신경학적 변화 모니터링.
• 집에서 할 수 있는 활동: 간단한 스트레칭, 균형 놀이로 아이의 근력을 키우세요. 예: 공 굴리기, 부드러운 마사지.
• 피부 관리: 배뇨-배변장애로 인한 피부 오염을 예방하기 위해 자주 세척하고 보습하세요.

 

마무리

척추갈림증은 아이와 부모님께 많은 도전을 안길 수 있지만, 조기 진단과 재활로 아이의 잠재력을 키울 수 있습니다. 14년간 소아물리치료에 헌신하며 만난 많은 가족처럼, 여러분도 아이와 함께 성장하는 여정을 멋지게 이어가실 거라 믿습니다. 궁금한 점이 있다면 언제든 전문의와 상담하세요!

 

참고: 이 글은 정보 제공용이며, 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담이 필요합니다.