척수성 근위축증: 학술 연구로 알아보는 진단과 치료 가이드

척수성 근위축증(SMA)은 운동 신경세포의 진행성 퇴행으로 근육 약화와 위축을 초래하는 유전성 신경근육 질환입니다. 이 질환은 아이와 가족에게 큰 도전이 될 수 있지만, 조기 진단, 최신 치료법, 그리고 다학제적 재활 접근을 통해 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.

 

본 가이드는 척수성 근위축증의 원인, 분류, 증상, 진단 방법, 재활 전략, 최신 치료법을 최신 학술 연구를 바탕으로 자세히 설명합니다. 부모님께서 아이를 지원할 수 있는 실질적인 방법도 포함했으니, 끝까지 읽어주시길 바랍니다.

 

 

 

 

1. 척수성 근위축증의 원인

척수성 근위축증은 상염색체 열성 유전 질환으로, 5번 염색체(5p11.2-q13.3)의 긴팔 부위에 위치한 유전자 결손으로 발생합니다. 주요 원인은 생존 운동 뉴런 1(SMN1) 유전자의 동형접합성(homozygous) 결손이며, 약 95%의 SMA 환자에서 SMN1 유전자의 7번 엑손 결실이 확인됩니다(Görgişen, 2024; García et al., 2023). SMN1 유전자는 운동 신경세포의 생존과 기능에 필수적인 SMN 단백질을 생성하며, 이 단백질의 결핍은 신경세포 소실을 초래합니다.

 

또한, 신경세포 소멸 억제 단백질(NAIP) 유전자의 동형접합성 결손도 중요한 역할을 합니다. 특히 제1형 SMA 환자의 약 67%에서 NAIP 결손이 관찰되며, 이는 신경세포의 자연적 소멸(아폽토시스)을 억제하지 못해 운동 신경세포의 퇴행을 가속화합니다(Mishra et al., 2023). SMN1 결손은 SMA 환자의 약 90%에서 확인되며, 이는 질환의 주요 병인으로 간주됩니다(Farooq et al., 2013).

 

이러한 유전적 결함은 척수의 앞뿔세포와 숨뇌의 아래 운동 신경원을 침범하여 근위부 근육(골반, 몸통, 목, 다리 등)의 대칭적 약화를 유발합니다. 부모님께서는 유전자 검사를 통해 조기에 질환을 진단하고, 아이의 상태에 맞는 치료 계획을 세우실 수 있습니다.

2. 척수성 근위축증의 분류

척수성 근위축증은 발병 시기, 증상의 심각도, 진행 속도에 따라 다음과 같이 5가지 유형으로 분류됩니다(García et al., 2023; Görgişen, 2024):

2.1 제0형

가장 심각한 형태로, 태아기에 발병하며 출생 시 극도의 근육 약화와 호흡 곤란을 보입니다. 생존 기간이 매우 짧아 조기 개입이 필수입니다.

2.2 제1형: 베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffmann)

생후 6개월 이내 발병하는 심각한 형태로, SMA 환자의 약 50%를 차지합니다. 아이는 앉거나 걷지 못하며, 호흡 근육 약화로 인해 2세 이전에 호흡부전으로 사망할 가능성이 높습니다(Rizvi et al., 2024). 최신 치료법으로 생존율이 개선되고 있습니다.

2.3 제2형: 뒤부위츠병(Dubowitz)

생후 6~18개월 사이 발병하며, 아이는 혼자 앉을 수 있지만 서거나 걷는 것은 불가능합니다. 진행 속도가 제1형보다 느려 학령기 이상 생존이 가능합니다(García et al., 2023).

2.4 제3형: 쿠겔버그-웰란드병(Kugelberg-Welander)

늦은 유아기 또는 청소년기에 발병하며, 아이는 독립적으로 걸을 수 있지만 근위부 근육 약화가 점진적으로 진행됩니다. 예후가 비교적 양호하여 중년까지 생존 가능합니다(Mushtaq et al., 2016).

2.5 제4형: 성인 발병 SMA

성인기(20~30대)에 발병하는 가장 경미한 형태로, 근육 약화가 점진적으로 나타나지만 호흡과 삼킴 기능은 초기에 영향을 받지 않습니다. 걷는 능력이 유지되며, 정상 수명에 가까운 생존이 가능합니다(García et al., 2023).

2.6 기타 유형

주요 유형 외에도 X-염색체 연관 SMA, 척수 및 숨뇌 근위축증(케네디병), 먼쪽 척수 근위축증, 호흡장애 척수 근위축증(SMARD) 등이 있습니다. 이들은 특정 유전자 변이와 증상 패턴으로 구분됩니다.

정확한 유형 분류는 예후 예측과 치료 계획 수립에 필수적입니다. 부모님께서는 전문가와 협력해 아이의 유형을 확인하시길 권장드립니다.

3. 척수성 근위축증의 증상

척수성 근위축증은 척수의 앞뿔세포와 숨뇌의 아래 운동 신경원의 퇴행으로 발생하며, 주요 증상은 근위부 근육의 대칭적 약화입니다(Mishra et al., 2024). 다리 근육이 팔 근육보다 빠르게 영향을 받으며, 각 유형별 증상은 다음과 같습니다.

3.1 제0형 및 제1형 (베르드니히-호프만병)

• 심각한 저긴장증과 이완마비: 출생 직후 근육이 약해 머리 조절이 불가능하며, 보호자 없이 앉을 수 없습니다.
• 호흡 곤란: 갈비사이근과 횡격막 약화로 기도 확보가 어려워 흡인성 폐렴 위험이 높습니다. 횡격막 호흡으로 가슴이 오목하게 들어가는 호흡 패턴이 관찰됩니다(García et al., 2023).
• 수유 장애: 숨뇌 근육 약화로 침 삼키기와 분유 먹기가 어려워 영양 결핍 위험이 있습니다(Rizvi et al., 2024).
• 특징적 자세: 중력에 저항하지 못해 개구리다리 자세(frog leg posture)와 전신 근육 위축이 나타납니다. 신장반사 소실, 얼굴 근육 및 혀 저긴장증이 동반되지만, 바깥눈 근육과 조임근은 보존됩니다.
• 관절 구축: 심한 경우, 선천적 관절 구축이 신생아기부터 관찰됩니다.

3.2 제2형 (뒤부위츠병)

• 앉기 가능: 혼자 앉을 수 있지만, 서거나 걷는 것은 불가능합니다. 일부는 보조 도구로 서는 자세를 취할 수 있습니다.
• 호흡 및 기침 약화: 갈비사이근과 숨뇌 기능 약화로 기침이 약해져 기관지 분비물 관리가 어려워집니다. 이는 호흡부전으로 이어져 청소년기 주요 사망 원인입니다(García et al., 2023).
• 미세 떨림: 손가락 펼 때 미세한 진전이 나타나지만, 혀 움직임 이상은 드뭅니다.
• 합병증: 말기에는 휠체어 생활로 척추측만증과 삼킴 곤란이 나타납니다(Elsheikh & Kissel, 2014).

3.3 제3형 (쿠겔버그-웰란드병)

• 운동 능력 유지: 독립적으로 서고 걸을 수 있지만, 앉아 일어나거나 허리를 펴는 동작이 어렵습니다.
• 근육 약화: 팔이음뼈근과 근위부 근육 약화가 두드러지며, 근섬유다발수축(fasciculation)이 위팔두갈래근, 세모근, 혀에서 관찰됩니다(Mushtaq et al., 2016).
• 정상 지적 능력: 심장 근육 장애는 없으며, 지적 능력은 정상입니다.

3.4 제4형 (성인 발병 SMA)

• 경미한 운동 장애: 근육 약화가 점진적으로 나타나지만, 걷는 능력이 유지됩니다.
• 호흡 및 삼킴 보존: 초기에는 호흡과 삼킴 기능이 영향을 받지 않습니다(García et al., 2023).

SMA의 증상은 신체적 기능뿐만 아니라 심리적, 사회적 삶의 질에도 영향을 미칩니다. 부모님께서는 아이의 증상을 세심히 관찰하고, 조기 개입으로 합병증을 최소화하시길 바랍니다.

4. 척수성 근위축증의 진단 방법

척수성 근위축증의 진단은 유전자 검사와 임상 평가를 결합하여 이루어집니다.

4.1 유전자 검사

SMN1 유전자의 7번 엑손 동형접합성 결실은 SMA 환자의 약 95%에서 확인되며, 이를 검출하기 위해 정량적 중합효소연쇄반응(qPCR)과 다중 연결 의존 프로브 증폭(MLPA)이 널리 사용됩니다(García et al., 2023; Görgişen, 2024). 이 검사는 진단을 확정하고, 보인자 여부 및 가족 계획에 대한 정보를 제공합니다.

4.2 임상 평가

임상적으로는 근위부 근육 약화, 저긴장증, 신장반사 소실이 주요 지표입니다. 근전도 검사(EMG)와 신경전도 검사는 근육 기능 평가와 다른 신경근육 질환 배제를 위해 활용됩니다(D’Amico et al., 2011; Mushtaq et al., 2016).

4.3 신생아 선별검사

신생아 선별검사는 조기 진단을 가능하게 하여 치료 효과를 극대화합니다. 많은 국가에서 SMA를 신생아 선별검사 항목에 포함시키며, 이는 생존율과 운동 기능 개선에 기여합니다(P & Krishnan, 2024; Rudowski & Kanungo, 2023).

 

 

5. 재활 및 물리치료

재활과 물리치료는 SMA 관리의 핵심으로, 근육 기능 유지, 합병증 예방, 삶의 질 향상을 목표로 합니다(Mishra et al., 2024).

5.1 물리치료

• 근력 및 관절 유지: 수동 스트레칭, 저항 운동, 자세 훈련은 근력 보존과 관절 구축 예방에 효과적입니다(Schierland, 2017).
• 운동 프로그램: 유형별로 맞춤화된 운동은 근위부 근육 약화를 늦추고, 이동성을 향상시킵니다.

5.2 호흡 지원 및 호흡 물리치료

• 호흡 근육 훈련: 비침습적 환기(NIV)와 호흡 운동은 폐 기능을 개선합니다(Rizvi et al., 2024).
• 기관지 관리: 기침 보조 장치로 분비물 제거를 지원합니다.

5.3 정형외과 관리와 수술 후 재활

• 보조기 및 수술: 척추측만증 관리와 자세 개선을 위해 보조기 착용 또는 척추 수술이 필요할 수 있습니다(Elsheikh & Kissel, 2014).
• 관절 보호: 관절 구축 예방을 위한 정기적 평가가 필수입니다.

5.4 영양 지원

• 영양 관리: 삼킴 곤란 아동은 영양사와 협력해 적절한 식단을 유지해야 합니다.
• 언어치료: 수유 어려움을 해결하기 위해 언어치료가 병행됩니다(Mishra et al., 2024).

다학제적 접근은 물리치료사, 정형외과 전문의, 영양사, 호흡기 전문의의 협력을 통해 최적의 결과를 도출합니다(García et al., 2023).

 

6. 최신 및 신규 치료법

최근 SMA 치료는 혁신적인 발전을 이루었습니다.

6.1 유전자 치료

• 졸겐스마(Zolgensma): SMN1 유전자의 기능적 사본을 단일 투여로 전달하여 운동 신경세포 기능을 회복시키며, 생존율과 운동 기능을 개선합니다(P & Krishnan, 2024; Rizvi et al., 2024).

6.2 안티센스 올리고뉴클레오타이드

• 누시너센(Nusinersen) 및 리스디플람(Risdiplam): SMN2 유전자의 스플라이싱을 조절하여 기능적 SMN 단백질 생성을 촉진합니다(Mishra et al., 2024; Görgişen, 2024).

6.3 소분자 치료

• 릴루졸(Riluzole) 및 렐데셈티브(Reldesemtiv): 근육 기능 강화와 질병 진행 지연 가능성을 연구 중입니다(P & Krishnan, 2024).

6.4 신규 접근

• CRISPR-Cas9 및 염기 편집: 유전적 결함을 영구적으로 교정할 잠재력이 있으며, 현재 연구 단계에 있습니다(Moultrie et al., 2025).

이러한 치료법은 SMA 관리의 패러다임을 변화시켰으며, 조기 적용 시 더욱 효과적입니다.

 

 

7. 부모님께 드리는 조언

척수성 근위축증은 도전적인 질환이지만, 부모님의 헌신과 최신 치료법으로 아이는 더 밝은 미래를 꿈꿀 수 있습니다. 가정에서 실천할 수 있는 방법은 다음과 같습니다:

• 호흡 관리: 호흡기 감염 예방과 기관지 분비물 관리를 위해 정기적인 호흡기 검진을 받으세요.
• 물리치료: 가벼운 스트레칭과 맞춤형 운동으로 근력을 유지하세요.
• 영양 관리: 삼킴 곤란 시 영양사와 협력해 균형 잡힌 식단을 유지하세요.
• 정서적 지지: 아이의 작은 성취를 축하하며, 가족 모두의 심리적 안녕을 돌보세요.

부모님께서는 담당 의사, 물리치료사, 유전 상담사와 협력해 아이에게 최적의 치료를 제공하시길 바랍니다. 이 글은 척수성 근위축증을 이해하고, 아이와 함께 희망의 여정을 시작하는 데 도움이 되길 바랍니다.

 

 

 

레퍼런스

1. Görgişen, G. (2024). Spinal Muscular Atrophy (SMA): Clinical Characteristics, Molecular Mechanisms and Treatment. 153–170. 

2. Coello García, B. E., Flores Tapia, C. P., Moreira Moreira, L. A., & Fajardo Zhao, A. P. (2023). Spinal muscular atrophy clinical features, classification, natural history, genetics, diagnosis, complications and treatment of the disease. EPRA International Journal of Multidisciplinary Research, 191–196.

3. Mishra, A., Singh, M., Singh, N., Tripathi, A., & Singh, C. P. (2023). A review on spinal muscular atrophy: An inherited neuromuscular disease. IP International Journal of Comprehensive and Advanced Pharmacology, 8(1), 22–26. 

4. Farooq, F., Holcik, M., & Mackenzie, A. E. (2013). Spinal Muscular Atrophy: Classification, Diagnosis, Background, Molecular Mechanism and Development of Therapeutics. InTech. 

5. D’Amico, A., Mercuri, E., Tiziano, F. D., & Bertini, E. (2011). Spinal muscular atrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6(1), 71. 

6. Mushtaq, F., Mushtaq Ahmad, S., Kaur, S., Singh, S., & Dashora, L. (2016). Spinal muscular atrophy. International Journal of Clinical and Experimental Physiology, 3(3), 147.

7. Kochumon, S. P., & Nair, C. K. K. (2024). Management and Therapeutic Strategies for Spinal Muscular Atrophy. 

8. Rudowski, S. M., & Kanungo, S. (2023). Spinal Muscular Atrophy: An Overview. OBM Genetics, 07(02), 1–19.

9. Rizvi, S. B., Ahmed, H., Zaman, A., Ali, A. M. N., Shah, H. H., Rauf, S. A., & Dave, T. (2024). Spinal muscular atrophy type 1: A fatal case in a 1‐year‐old girl with delayed diagnosis. Clinical Case Reports, 12. 

10. Mishra, N. K., Mishra, A., Sahoo, P. K., & Priyadarshini, R. (2024). Current Treatment Process and Challenges for Spinal Muscular Atrophy (SMA). Research Journal of Pharmacy and Technology, 3730–3738.

11. Sherine, D., Kavya, K., Priya, H., Kumar, M., & Manisha, M. (2024). Spinal Muscular Atrophy: A Guide to Diagnosis and Treatment. International Journal of Pharmaceutical Sciences Review and Research, 84(9). 

12. Elsheikh, B., & Kissel, J. T. (2014). Spinal Muscular Atrophies (pp. 425–439). Springer, New York, NY. 

13. Schierland, B. (2017). Beyond the Clinical Trial: The Role of the Physical Therapist in Diagnosis and Management of a Patient with Spinal Muscular Atrophy Type II.

14. Moultrie, F., Chiverton, L., Hatami, I., Lilien, C., & Servais, L. (2025). Pushing the boundaries: future directions in the management of spinal muscular atrophy. Trends in Molecular Medicine.